บทความเกี่ยวกับ NIPT

“NIPT VS เจาะน้ำคร่ำ


ตรวจ NIPT คือการเจาะเลือดที่แขนคุณแม่มาตรวจ ซึ่งใช้เพียงเล็กน้อย ไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ สามารถตรวจและรู้เพศลูกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-20 สัปดาห์ แถมยังรู้ผลไว เพียง 5 วัน ความแม่นยำถึง 99.99%

การเจาะน้ำคร่ำ คือ การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรม ผ่านน้ำคร่ำ โดยในน้ำคร่ำจะมีเซลล์ทารก และนำไปตรวจกับห้องปฎิบัติการ แต่ก็มีความเสี่ยงเช่น ถุงน้ำคร่ำอักเสบติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่ว


โรคโครโมโซมเพศ

3 โรค โครโมโซมเพศ

“เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)” เป็นภาวะที่พบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาในเพศหญิง ที่มีการขาดหายไปของโครโมโซมเพศ จำนวน 1 แท่ง (XO) โดยลักษณะอาการที่พบมากที่สุดของความผิดปกตินี้ คือ มีรูปร่างแคระแกร็น มีความสูงอยู่ที่ประมาณ 140 ซม. มีความบกพร่องในการทำงานของรังไข่ ซึ่งรังไข่จะมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก แต่เซลล์ไข่มักจะตายก่อนเวลาอันควร และจะมีพัฒนาการผิดปกติอย่างชัดเจนเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter syndrome ,XXY) เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและระบบสืบพันธุ์ของเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (XXY) ลักษณะอาการที่พบ คือ มีอัณฑะขนาดเล็ก ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศชาย มีความบกพร่องในการเรียนรู้และการพัฒนาภาษาพูดที่ล่าช้า อย่างไรก็ตามโดยส่วนใหญ่แล้วจะพบว่ามีสติปัญญาที่ปกติ แต่มักจะมีความสูงมากกว่าคนปกติทั่วไป

ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX) เป็นภาวะที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของโครโมโซมเพศ โดยมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมา จำนวน 1 แท่ง (XXX) ทั้งนี้ “เพศหญิง” ที่เป็นโรคนี้ จะมีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยโดยทั่วไป และมีความเสี่ยงสูง ที่มีความพิการทางสติปัญญา และการพัฒนาทักษะการพูดที่ล่าช้า รวมถึงมีโอกาสพบปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและความผิดปกติด้านอารมณ์

Microdeletion คือ ?


Microdeletion คือ กลุ่มโรคกลุ่ม ที่เกี่ยวกับภาวะการขาด เกิน ของโครโมโซม หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะการขาดเกินของพันธุกรรมในโครโมโซม สามารถทำให้เกิดความผิดปกติปานกลางไปจนถึงขั้นรุนแรง เพราะบางกรณีก็แทบจะไม่มีอาการแสดงออก แต่ในบางกรณีก็สามารถพบได้เช่นกัน การพบภาวะนี้ มีสัดส่วนประมาณ 1:10,000 ขึ้นไป โดยตัวอย่างของโรคที่เกิดจาก Microdeletion มีดังนี้

ภาวะสมองเล็ก , ภาวะการเติบโตช้า , ภาวะน้ำหนักตัวน้อย , ภาวะการพัฒนาด้านสมอง , ภาวะการพัฒนาด้านกล้ามเนื้อ เป็นต้น



TTM 3 ประเภท

ดาวน์ซินโดรม


T ( Trisomy ) คือ ประเภทที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

T ( Translocation ) คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เคลื่อนไปติดกับคู่อื่น

M ( Mosaicism ) คือ เซลล์บางเซลล์เกิดการผิดปกติ

ทำให้แสดงลักษณะภายนอกเล็กน้อย
โดยทั้งหมดจะแสดงอาการภายนอก ดังนี้
รูปหน้าแบน ศีรษะเล็ก ใบหูเล็ก ปากเล็ก ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก นิ้วสั้น มือสั้น

1-5 ขวบ ช่วงสำคัญของพัฒนาการ


น้องๆ ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม จะมีการเรียนรู้และพัฒนาการที่ช้ากว่าปกติ แต่ก็สามารถดูแล หรือกระตุ้นให้ดีขึ้นได้ในช่วงวัย 1-5 ปี

ไม่ว่าจะเป็นของเล่นที่เสริมสร้างพัฒนาการทางสมอง ช่วยให้มีความคิด หรือของเล่นที่พัฒนาทางด้านร่างกาย กล้ามเนื้อในส่วนต่างๆ นิทานสมุดภาพที่มีสีสันสดใส เพื่อสร้างสมาธิให้กับเขา ของเล่นเหล่านี้ก็สามารถช่วยทำให้น้องๆ มีพัฒนาการที่ดีขึ้นได้ แต่ สิ่งที่สำคัญมากพอกัน ก็คือ ความรัก ความใส่ใจ และความอบอุ่นที่ครอบครัวมีให้ ดูแลเขาเหมือนกับคนทั่วไป ก็จะช่วยสร้างความมั่นใจให้เขากล้าที่จะเรียนรู้ เติบโต และมีชีวิตที่สวยงามได้



โครโมโซมคู่ที่ 21 13 18 คือ ?


โครโมโซม คู่ที่ 21 18 13 เป็นคู่ที่สำคัญในการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม โดยปกติมนุษย์ทั่วไปจะมี โครโมโซมทั้งหมด 23 คู่

ภาวะดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่มีโครโมโซมเกินมา (Trisomy) หรือขาดไป (Monosomy) 1 แท่ง โดยความผิดปกติของโครโมโซม จะมีความสัมพันธ์กับกรรมพันธุ์และอายุของมารดาที่เพิ่มมากขึ้น แต่ในปัจจุบัน มารดาที่มีอายุน้อยก็มีอัตราความเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน สรุปก็คือ โครโมโซม คู่ที่ 21 18 13 ถ้ามีโครโมโซม เกินหรือขาด ก็มีโอกาสเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม หรือโรคอื่นๆค่ะ การตรวจโครโมโซมจึงเป็นอีกหนึ่งทางเลือกในยุคปัจจุบัน

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร

ซึ่งโครโมโซมมนุษย์ มีจำนวนท้ังหมด 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ คือ XX หมายถึงหญิงและ XY หมายถึงชายค่ะ

โครโมโซม ‘เปรียบเสมือน’ รหัสทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ (เซลล์เป็นส่วนที่เล็กที่สุดของเนื้อเยื่อคนเรา) อยู่กันเป็นคู่คล้ายปาท่องโก๋ ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ และเซลล์จะมาควบคุมการทำงานของอวัยวะต่างๆอีกต่อหนึ่ง ลักษณะทางพันธุกรรมคนเราแต่ละคนน้ันถูกกำหนดโดยยีนของแต่ละคน ซึ่งยีนคือส่วนของรหัสพันธุกรรมเล็กๆบนโครโมโซมแต่ละคู่ ยีนแต่ละส่วนจะทำหน้าที่ควบคุมการสร้าง การทำงานของเซลล์ และเป็นตัวกำหนดให้ลูกน้อยแต่ละคนให้แตกต่างกัน

โรคความผิดปกติของ โครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดคือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์ โดยทั่วไป เด็กจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงข้ึน ใบหน้า ค่อนข้างกลม ดั้ง จมูกแบน ปากเล็ก และอาจมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด นอกจากน้ีปัญหาท่ีสำคัญอีกอย่างในเด็ก กลุ่มน้ีคือภาวะการพัฒนาการท่ีล่าช้า ทั้งการนั่ง ยืน เดิน และพูด รวมถึงการพัฒนาการของ IQ โรคน้ีไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดเนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซม

ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ เนื่องจากทำให้เกิดภาวะแท้งได้ถึง 50 % การตายคลอด 5 % และ สามารถเกิดมามีชีวิตได้ 0.5 % เด็กที่เกิดมาจะพบความผิดปกติ ซึ่งมีผลกระทบต่อชีวิตในระยะยาว การตรวจพบตั้งแต่เบื้องต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งบางภาวะสามารถรักษาได้ สามารถวางแผนอนาคตและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

G-NIPT Premium: สามารถตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมครบทุกคู่และ Microdeletions รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (XO, XXY, XXX) ที่ GNIPT ความสุขของคุณแม่ คือความสำเร็จของเรา

ตรวจดาวน์ซินโดรม

ฟรี ! ปรึกษาทีมแพทย์ และพยาบาลวิชาชีพผู้เชี่ยวชาญ เพื่อวางแผนเกี่ยวกับลูกน้อย