บทความเกี่ยวกับ I-Screen

I-Screen คืออะไร ?


คือ โปรแกรมตรวจโครโมโซมหลังจากลูกน้อยคลอดแล้ว สามารถรู้ความผิดปกติเพื่อวางแผนพัฒนาการได้ทันท่วงที ผ่านการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย วิเคราะห์ตรวจโครโมโซมเชิงลึก ครอบคลุมความผิดปกติกว่า 90 ชนิด (โรคในกลุ่ม ไมโครดีลีทชั่น)

เช่น สมาธิสั้น
เติบโตล่าช้า
พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ
ผิดปกติทางทันตกรรม
ล่าช้าในการพัฒนาการ
บกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรง เป็นต้น
เมื่อรู้แล้วก็สามารถวางแผนให้ลูกน้อยได้มีพัฒนาการไปในทิศทางที่ดี



DiGeorge Syndrome ความผิดปกติรูปหน้า


Digeorge syndrome คือโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ที่เกี่ยวเนื่องกับการขาดหายของโครโมโซม โดยเป็น 1 ในโรคของกลุ่มไมโครดิลิชั่นที่พบมากที่สุด หรือมีโอกาสเสี่ยงเป็นง่ายมาก

ลักษณะที่พบเห็นได้ชัดเจนคือ ตาไม่ตรง เอียง เฉียง ร่องริมฝีปากสั้น และปากเล็ก , ระดับสติปัญญาอยู่ในระดับค่อนข้างต่ำ
ซึ่งอาการทั้งหมดเกิดจาก ความผิดปกติของต่อมไธมัส นอกจากอาการข้างต้นยังพบว่า หนูๆในกลุ่ม Digeorge syndrome ยังมีภาวะแคลเซียมต่ำ และกล้ามเนื้ออ่อนแรงประกอบด้วย และสิ่งที่น่ากังวลที่สุดคือการมีภูมิคุ้มกันบกพร่อง จึงเป็นสาเหตุที่คุณพ่อ และคุณแม่ควรพาลูกๆมาตรวจ เพราะ
เมื่อพบเร็วก็จะเตรียมการรักษา ดูแล และพัฒนาให้ไปในทิศทางที่ดีขึ้นได้เร็ว สามารถตรวจพบได้ในชุดตรวจ i-screen

Williams Syndrome โรคนางฟ้า คืออะไร ?


Williams Syndrome หรือ โรคนางฟ้า 1 ใน 90 โรค ที่ตรวจพบในการตรวจ i-screen โปรแกรมตรวจวิเคราะห์โครโมโซมแบบเจาะลึก

โรคนางฟ้าเกิดจากพันธุ์กรรม คือการหายไปของยีนส์ 26 ยีนส์บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 ส่วนมากมักไม่ค่อยพบ เพราะอัตราการเกิด คือ 1 ต่อ 10,000 แต่ก็ไม่ใช่กลุ่มโรคที่จะติดต่อจากครอบครัว อาการของโรคนางฟ้าคือ มีใบหน้าคล้ายภูตเอลฟ์ จมูกแบน เตี้ย เป็นต้น และด้านพัฒนาการทางการเรียนรู้ช้ากว่าปกติ แต่จะ มีอาการร่าเริงกว่าปกติ สนิทกับคนได้ง่าย และชอบดนตรีเป็นพิเศษ

การดูแลที่ดีที่สุดสำหรับหนูๆ ก็คือการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีแคลเซียม วิตามินดีสูง เพราะในเลือดของผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเหล่านี้มักจะมีสารเหล่านี้สูงอยู่แล้ว และอีกหนึ่งอย่างคือ การได้รับความอบอุ่นจากครอบครัว ค่อยเอาใจใส่ ในทุกด้าน


ฟรี ! ปรึกษาทีมแพทย์ และพยาบาลวิชาชีพผู้เชี่ยวชาญ เพื่อวางแผนเกี่ยวกับลูกน้อย

A